Een internationaal onderzoeksteam, waar ook onderzoekers van UZ Gent bij betrokken zijn, ontdekken een nieuwe stofwisselingsziekte die ontstaat in het vetweefsel. “Het is zeldzaam, maar een nieuw stukje informatie over stofwisselingsproblemen bij zwaarlijvigheid.”
Neurogeneticus professor Bart Dermaut van het Centrum voor medische genetica van UZ Gent heeft samen met het PrOZA-team (het Programma voor Ongediagnosticeerde Zeldzame Aandoeningen), en internationale onderzoekers, een nieuwe vorm van lipodystrofie ontdekt. De oorzaak van de nieuwe stofwisselingsaandoening die men ontdekte, ligt bij het PLAAT3-gen. Dat is een eiwit dat vooral aanwezig is in vet- en zenuwweefsel. “Een fout in het gen veroorzaakt een tekort aan vetweefsel, waardoor het lichaam minder energie kan opslaan. De patiënt krijgt een abnormale opstapeling van vetten in onder andere de lever en het spierweefsel, met diabetes en leververvetting tot gevolg, net zoals bij obesitas”, verklaart dokter Nika Schuermans van het Centrum voor medische genetica.
De ontdekking is een belangrijk stukje informatie in de puzzel die stofwisselingsziekten zijn. “Maar het wordt een hele uitdaging om de mechanismen verder te onderzoeken en begrijpen”, klinkt het. “Om patiënten verder te helpen, is het van groot belang dat we linken leggen tussen hun symptomen en de genetische fout. Dat doen we nu, door ze te verzamelen onder de noemer van deze nieuwe, zeldzame aandoening”, vult professor Bart Dermaut aan.
De onderzoekers hopen dat ze met de ontdekking een nieuw doelwit gevonden hebben voor een mogelijke behandeling van lipodystrofie en obesitas, maar verder onderzoek moet dat nog uitwijzen.
LEES MEER OP INFUUS.BE
